### اكتشاف مناطق وراثية جديدة
أجرت جامعة شرق فنلندا، بالتعاون مع شركاء دوليين، دراسة جديدة تركزت حول تحديد متغيرات وراثية جديدة مرتبطة باستسقاء الرأس ذو الضغط الطبيعي. وقد تم التعرف على هذه المتغيرات في ستة مواقع جينية مختلفة، حيث أظهرت الأبحاث السابقة الترابط بين بعض هذه الجينات وتركيبات أو وظائف المناطق المهمة من الدماغ فيما يتعلق بهذه الحالة.
### دراسة جينية واسعة النطاق
نُشرت هذه الدراسة في مجلة «علم الأعصاب» Neurology بتاريخ 14 أغسطس 2024، وتعتبر الأولى من نوعها بتطبيقها تحليل الربط الجيني على مستوى الجينوم (GWAS) لدراسة استسقاء الرأس ذو الضغط الطبيعي، مما يوفر رؤى جديدة حول الأصول الجينية للمرض. استندت الدراسة إلى بيانات مشروع FinnGen البحثي، الذي يجمع المعلومات الجينومية من المشاركين الفنلنديين مع بيانات السجل الصحي بشكل موسع.
### حجم الدراسة
شملت الدراسة 1522 مريضاً يعانون من استسقاء الرأس وأكثر من 450 ألف شخص كمجموعة تحكم، مما يجعلها أكبر دراسة في هذا الإطار. وتم استخدام مجموعة النسخ المتماثل من البنك الحيوي في المملكة المتحدة، الذي يخزن عينات بيولوجية لأغراض البحث.
### فهم استسقاء الرأس ذو الضغط الطبيعي
تُعتبر هذه الحالة متلازمة عصبية مزمنة تؤثر بشكل رئيسي على كبار السن، حيث تتسبب في أعراض مثل اضطرابات المشي وفقدان الذاكرة ومشاكل في التحكم بالمثانة. تعتمد المعالجة الأساسية الحالية على الجراحة التحويلية، التي تشمل تركيب أنبوب لتصريف السائل الدماغي الشوكي الزائد.
### الآليات الأساسية للمرض
تظل الآليات الفسيولوجية المسببة للمرض غير مفهومة بشكل كامل، بالرغم من اعتقاد الباحثين بوجود عنصر وراثي في الشكل مجهول السبب. يتميز المرض بتجمع السائل النخاعي داخل البطينات الدماغية بضغط طبيعي، مما يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات.
### التحديات في التشخيص
تشير التقديرات إلى أن المرض يؤثر على نحو 5% من الأفراد فوق 65 عامًا، رغم أن أعراضه غير محددة وغالباً ما تؤدي إلى تشخيص خاطئ. يعتقد أن السبب يعود إلى عدم التوازن بين إنتاج وامتصاص السائل النخاعي.
### أهمية التعرف المبكر
إن التعرف المبكر على المرض يعد أمرًا ضروريًا لتعزيز جودة الحياة للأفراد المتضررين. أفاد البروفيسور فيل لينونين، الذي شارك في الدراسة، بأن النجاح يعود إلى تعاون المرضى وعائلاتهم على مدى سنوات، مما يسهل الفهم العلمي للمرض.
### متغيرات وراثية مهمة
حددت الدراسة متغيرات جينية مرتبطة بالاستسقاء في ستة مواقع جينية معروفة بمساهمتها في وظائف الدماغ. أكد البروفيسور ميكو هيلتونين على أن النتائج تخدم كأساس لدراسات مستقبلية في الآليات البيولوجية للمرض، مما يعمق من فهم استسقاء الرأس ذو الضغط الطبيعي كمرض يتأثر بعوامل وراثية متعددة.
رابط المصدر
