لقد قدم العلاج الجيني أملًا جديدًا للمرضى الذين يعانون من حالة وراثية نادرة تؤدي لفقدان كبير في البصر منذ الطفولة. حيث أظهرت النتائج أن بعض المرضى شهدوا تحسنًا قدره 10 آلاف ضعف في الرؤية بعد تلقي الجرعة الأعلى من العلاج.

تفاصيل التجربة

شارك باحثون من كلية طب بيرلمان بجامعة بنسلفانيا في دراسة نشرت في مجلة “اللانسيت” في 7 سبتمبر/أيلول 2024. وذكر الدكتور آرthur سيديشايان، أحد القائمين على الدراسة، أن التحسن الكبير يشبه قدرة المرضى على رؤية محيطهم في الضوء الطبيعي بدلاً من الحاجة إلى إضاءة ساطعة كما كان في السابق.

تضمنت التجربة 15 مشاركًا، بينهم 3 أطفال، كانوا يعانون من الطفرات في الجين GUCY2D، والذي يؤدي إلى حالة العمى الخلقي لليبر، وهي حالة تؤثر على عدد قليل من الأشخاص حول العالم.

العمى الخلقي لليبر

تشير الجمعية الأميركية لأخصائي شبكية العين إلى أن العمى الخلقي لليبر هو مجموعة من الأمراض التي تسبب فقدانًا شديدًا للرؤية خلال الطفولة المبكرة بسبب خلل في وظيفة الشبكية، والتي تلعب دورًا هامًا في التقاط الصور.

نتائج الدراسة

اعتمدت الدراسة على تقييم مستويات مختلفة من جرعات العلاج الجيني ATSN-101. وقد تم تقييم سلامة المرضى قبل زيادة الجرعات، حيث أظهرت النتائج تحسنًا ملحوظًا خلال الشهر الأول من العلاج. ومن بين المرضى الذين حصلوا على أعلى جرعة، حقق اثنان منهم تحسنًا بمقدار 10,000 ضعف في الرؤية.

أبدى سيديشايان سعادته بنتائج التجربة، مشيرًا إلى أن الاستجابة للعلاج كانت تفوق التوقعات، مما يعكس فعالية العلاج الجيني.