### اكتشاف جديد في مرض هنتنغتون
تكافح الفرق العلمية لفهم العوامل المحفزة لمرض هنتنغتون، وهو اضطراب وراثي قاتل يؤثر على الأشخاص في سن الشباب. يتسبب هذا المرض في تدهور خلايا الأعصاب في أجزاء معينة من الدماغ، مما يؤدي إلى حالات خطيرة.
### الطفرة الجينية وتأثيرها
لقد كان معروفًا منذ فترة طويلة أن الطفرة الجينية المرتبطة بمرض هنتنغتون موجودة، ولكن لم يكن واضحًا كيف يمكن أن يحمل الناس هذه الطفرة منذ الولادة دون ظهور مشاكل حتى وقت لاحق من الحياة. أظهرت الأبحاث الجديدة أن هذه الطفرة تبقى غير مؤذية لعقود من الزمن، لكنها تنمو ببطء حتى تصل إلى مرحلة باعثة للسموم، مما يؤدي لموت الخلايا المتضررة.
قال الدكتور مارك ميلر، الذي يدير معهد اضطرابات الدماغ وتجديد الأعصاب بكلية الطب في جامعة ألبرت أينشتاين والذي لم يشارك في البحث: “إن معضلة مجالنا كانت: لماذا يظهر اضطراب وراثي في وقت لاحق من الحياة إذا كانت الجينة موجودة منذ بداية الحمل؟”. واصفًا البحث بأنه دراسة رائدة.
### أعراض مرض هنتنغتون
تؤدي وفاة خلايا الدماغ في نهاية المطاف إلى مشاكل في الحركة والتفكير والسلوك. تبدأ أعراض هنتنغتون، التي تشمل الحركة اللارادية وصعوبة المشي وتغيرات في الشخصية وضعف الحكم، عمومًا بين سن 30 و50، وتزداد سوءًا على مدى 10 إلى 25 عامًا.
### الدراسة والأبحاث
قام علماء من معهد برود بجامعة ماساتشوستس ومعهد هارفارد والمستشفى الخاص بمؤسسة مكلين، بدراسة نسيج الدماغ المقدم من 53 شخصًا مصابين بمرض هنتنغتون و50 شخصًا آخر لا يعانون منه، حيث تم تحليل نصف مليون خلية.
ركز العلماء على الطفرة الخاصة بمرض هنتنغتون، والتي ترتبط بتمدد تسلسل حمض DNA حيث يتكرر تسلسل مكون من ثلاثة أحرف – CAG – 40 مرة على الأقل. ووجدوا أن هذا التسلسل يتوسع بمرور الوقت، مما يؤثر على نوع معين من الخلايا العصبية.
### النتائج التي كُشف عنها
أفاد ستيف ماكارول، أحد الأعضاء الرئيسيين في فريق البحث، بأن النتائج كانت مفاجئة حتى لهم. قدرت المجموعة العلمية أن هذه التكرارات تنمو ببطء خلال العقدين الأولين من الحياة، ثم تزداد سرعتها بشكل دراماتيكي عند الوصول إلى حوالي 80 CAG.
اعترف الباحثون بأن بعض العلماء كانوا مشككين في بداية الأمر عند مشاركة النتائج في المؤتمرات، حيث كانت الأبحاث السابقة تشير إلى أن تكرارات في نطاق 30 إلى 100 CAG كانت ضرورية، لكن ليس كافية، لتسبب مرض هنتنغتون. لكن الدراسة الجديدة أظهرت أن التوسع بأكثر من 150 CAG يمكن أن يؤدي إلى المرض.
### الآمال المستقبلية
يأمل الباحثون أن تساعد نتائجهم في تطوير طرق للحد من أو منع هذا المرض غير القابل للشفاء، والذي يؤثر على حوالي 41,000 أمريكي ويعالج حاليًا بالعقاقير للسيطرة على الأعراض.
مؤخراً، واجهت الأدوية التجريبية المصممة لتقليل مستويات البروتين الناتج عن الجين الطافر تحديات في التجارب. تُشير النتائج الجديدة إلى أن السبب يعود إلى أن القليل من الخلايا تحمل النسخة السامة من البروتين في أي وقت.
أشار الباحثون إلى أن إبطاء أو إيقاف توسع التكرارات في الحمض النووي قد يكون وسيلة أفضل لاستهداف المرض.
بينما لا توجد ضمانات بأن هذا سيساعد في حماية الأفراد من مرض هنتنغتون، أكد ماكارول أن “العديد من الشركات بدأت أو توسعت في برامج لمحاولة تحقيق ذلك”.
